Консультация генетика для выявления наследственных заболеваний

Каждый родитель хочет, чтобы его ребёнок был здоров и счастлив. А эти понятия, как известно, неразделимы. Обычно мы ориентируемся на общие рекомендации и даём ребёнку советы в духе «не ешь много сладкого» и «не сиди долго перед телевизором». Но каждый организм уникален и требует индивидуального подхода.

Для выявления личных особенностей здоровья современные родители проводят тест ДНК ребёнка. Исследование помогает составить подробную и полную картину состояния здоровья малыша. Подробнее о генетическом анализе и о том, как его проводит диагностический центр MyGenetics, — в материале «Дэйли Бэби».

Описания и основные цели исследования

«Гены — это материал, в котором заключена вся информация об организме. Если в нём происходят какие-либо нарушения, прежде всего, они происходят в структуре генов. Особенно это касается наследственных заболеваний», — комментирует врач-педиатр Кристина Кусочкова. 

Что даёт проведение генетического анализа и зачем это нужно ребёнку? Узнать о склонности к наследственным заболеваниям, чувствительности к каким-либо лекарственным препаратам и продуктам, выяснить, какой вид физической активности, режим дня и вид питания подойдёт конкретному ребёнку — все это помогает определить тест ДНК ребёнка. Исследование выявляет все риски и особенности здоровья. Также проводят ДНК тест на способности. Пол ребёнка при этом не имеет значения.

Почему ещё стоит провести генетический анализ ребёнку? Результат, который вы получите, останется у малыша на много лет, ведь гены не меняются.

То есть, сделав ДНК тест один раз, вы получаете важную информацию о здоровье ребёнка на всю его дальнейшую жизнь. Он сможет использовать полученные данные уже будучи взрослым, и пожизненный вклад в его здоровье обеспечит именно тест ДНК.

Мать и отец, как правило, понимают определяющую роль, которую играют гены в жизни их детей. 

Консультация генетика для выявления наследственных заболеваний

© MyGenetics

Когда можно делать ДНК-тест для ребёнка

ДНК-тест можно проводить в любом возрасте, в том числе, с самого рождения ребёнка. Новорождённый фактически не замечает процедуру, так как она очень проста и безболезненна: специальной палочкой врач или родитель проводит по внутренней поверхности щеки, затем ватный наконечник отламывают и просушивают.

Виды исследований

Полный ДНК-анализ

Полное и подробное исследование, которое покажет индивидуальные потребности ребёнка в тех или иных питательных веществах и микроэлементах, предрасположенность к заболеваниям, риск травм, врождённые спортивные качества и многое другое.

На основе этих результатов можно сформировать подходящий ребёнку режим дня, рацион питания, подобрать спорт, в котором он будет успешно и органично развиваться.

Анализ для детей отец может презентовать своей семье в качестве полезного и нужного подарка к любому празднику. 

Тест на генетические заболевания

Сегодня ДНК-тест позволяет определить больше 4500 генетических болезней. Часто родители хотят выяснить, есть ли риск того, что ребёнок унаследуют какие-то заболевания от них. Так, тест на онкологические болезни рекомендуют провести, если в семье были случаи рака. Это поможет выявить риски и определить, что делать, чтобы избежать возникновения болезни. 

Цитогенетические анализы

Этот вид анализа используют для диагностики различных врождённых и приобретённых заболеваний. Цитогенетические тесты показывают, существуют ли изменения в хромосомном аппарате клеток: например, есть ли аномалии числа хромосом. 

Молекулярно-генетические анализы

Более точный вид исследования. Анализируются конкретные последовательности ДНК или РНК.

Консультация генетика для выявления наследственных заболеваний

© MyGenetics

Показания для проведения генетического исследования ребёнка

Генетический анализ стоит проводить не только, если известно о патологиях в семье, которые передаются по наследству. Дело в том, что не все заболевания проявляются сразу, да и вовсе — появляются. Но специалисты рекомендуют проводить генетический анализ вне зависимости от заболеваний, которыми болеют родственники. 

Врач Кристина Кусочкова подтверждает: «Генетический тест даёт полную информацию о человеке. С одной стороны, это огромный плюс для врача-педиатра и врача-терапевта. Доктор будет знать, в каком направлении работать, на что обратить внимание в первую очередь, правильно составит советы по мерам профилактики.

С другой стороны, мамы иногда неправильно интерпретируют тест, начинают проявлять гиперопеку, контролируют ребёнка во всем, что не есть хорошо. Поэтому обязательна консультация специалиста после такого теста.

Необходимо разъяснить маме полученные результаты, правильно определить дальнейшую тактику по мерам профилактики для предупреждения возможных патологий».

Генетический анализ при беременности

Проведение генетического анализа при беременности позволит будущим родителям убедиться, что плод развивается правильно. Тест выявит наличие или отсутствие генетических заболеваний у малыша.

Кстати, если провести генетическое исследование ещё во время планирования беременности, можно избежать многих проблем со здоровьем и развитием ребёнка. 

ДНК-тест для эмбриона

Генетический анализ эмбриона проводят и при ЭКО, ещё до переноса эмбриона в полость матки. Это помогает выявить у него наследственные заболевания. 

ДНК-анализ для новорождённых

Выявить патологии на ранней стадии и спрогнозировать риск развития определённых заболеваний позволяет анализ на генетические заболевания у ребёнка. Сделать его стоит не столько в случае наличия в семье наследственный патологий, а скорее для того, чтобы знать какие именно правильные привычки скажутся на здоровье ребёнка наилучшим образом. 

Тест поможет врачам «поймать» малейшие проблемы со здоровьем новорождённого и вовремя начать корректировку заболеваний. Не такой точный результат даёт анализ крови ребёнка. Беременность, как правило, протекает более предсказуемо, если в этот период провести генетическое исследование.

Консультация генетика для выявления наследственных заболеваний

© MyGenetics

Особенности исследований

Как мы говорили выше, ДНК-тест — это то, что достаточно сделать разово. Его результаты будут актуальны всегда, а полученные рекомендации можно использовать десятилетиями. 

Так, технологии ДНК-анализа MyGenetics основываются на международных исследований Stanford University, данных NCBI (США) и Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me.

Гены и их влияние на организм

Ген ADRB2

Этот ген кодирует белок, который при контакте с адреналином может повышать скорость распада сахаров в тканях. Кроме этого, он воздействует на спортивный потенциал человека — по этому гену можно определить факторы развития выносливости.

Ген TCF7L2

Ген кодирует белок, который участвует в процессе формирования бета клеток поджелудочной железы — они, в свою очередь, принимают участие в секреции инсулина, необходимого для снижения уровня глюкозы в крови.

Менее благоприятный вариант гена нарушает выработку инсулина в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Это повышает риск развития сахарного диабета второго типа. Поэтому важно знать, какой вариант гена есть у вас.

Именно так вы сможете определить, есть ли у вас предрасположенность к возникновению диабета. 

FTO 

Ген FTO называют «геном ожирения». У обладателей неблагоприятного варианта этого гена риск ожирения в 1,7 раза выше по сравнению с остальными людьми. По предположениям экспертов, ген FTO увеличивает тягу к высококалорийной пище и уменьшает чувство сытости после еды.

Поэтому крайне важно знать, является ли человек носителем этого гена и, соответственно, есть ли у него предрасположенность к набору лишнего веса.

Эта информация поможет составить правильный рацион питания и определить оптимальный уровень физических нагрузок для конкретного человека. 

Ген FTO кодирует белок, который регулирует выработку гормонов чувства насыщения и тем самым оказывает влияние на объём потребляемой пищи. Полиморфизм в этом гене связан с запоздалым чувством насыщения и увеличением количества потребляемой пищи.

FABP2

Иначе ген FABP2 называют геном переносчика жирных кислот. Этот ген кодирует белок, который связывает жирные кислоты в кишечнике и отвечает за их захват, транспорт и метаболизм. Неблагоприятный вариант гена приводит к повышению усвояемости насыщенных жирных кислот в кишечнике и набору лишнего веса.

PPARG 

Ген PPARG кодирует белок, участвующий в утилизации жирных кислот и глюкозы в мышцах и жировой ткани. Одна из форм гена способствует увеличению скорости утилизации питательных веществ. Кроме того, этот ген влияет на эффективность разгрузочных дней — особой монодиеты продолжительностью 1-2 суток, когда человек даёт своему организму «отдохнуть» от обычного рациона питания. 

Расшифровка данных

В зависимости от целей исследования в MyGenetics изучают от 8 до 34 генов. Затем диетологи и нутрициологи центра составляют детальный ДНК-отчёт — от 31 до 62 страниц, в зависимости от выбранного вида исследования.

Консультация генетика для выявления наследственных заболеваний

Из отчёта клиент узнает: 

  1. Прописанный рацион питания. Рекомендации по питанию и подобранные под ребёнка варианты меню. Также описываются возможные причины лишнего веса и риски развития диабета второго типа.
  2. Пищевые непереносимости. Узнавать о предрасположенности к непереносимости глютена или лактозы лучше заранее, а не путём проб и ошибок.
  3. Витамины: в каких микроэлементах больше всего нуждается именно ваш ребёнок.
  4. Уровень физической активности. Какие и в каком количестве физические нагрузки нужны ребёнку для полноценного развития.
  5. Спортивный потенциал. Врождённые спортивные качества человека содержатся в его ДНК. Анализ поможет выбрать самый подходящий для ребёнка вид спорта, тот, к которому у него есть предрасположенность на генетическом уровне. Полученная информация также поможет снизить вероятность спортивных травм.

Сроки подготовки результатов

Подготовка персонального ДНК-отчёта обычно занимает две недели. Информация о том, что отчет готов, и его версия в PDF высылаются клиенту на электронную почту. 

Цена генетического исследования

  • ДНК-тест MyBaby для детей до 12 лет включает в себя исследование 12 генов, наиболее важных для развития ребёнка. Стоимость: 9900 рублей.
  • Исследование Wеllness больше подходит для детей постарше, но, с перспективой на будущее, проводится и младенцам. Включает исследование 32 генов. Стоимость: 17900 рублей. 

MyGenetics — генетический тест для развития детей.

Читать дальше

Источник: https://dailybaby.ru/magazine/articles/analiz-na-genetiku-dlia-rebenka-zachem-on-nuzhen-i-chto-mogut-uznat-roditeli

Найден быстрый способ диагностики наследственных заболеваний у детей

МОСКВА, 25 ноя – РИА Новости. Врачи-генетики и ученые Научно-образовательного центра Медицинского института Сургутского государственного университета (НОЦ МИ СурГУ) применили новую технологию, которая позволяет сократить время постановки генетического диагноза тяжелого наследственного заболевания – муковисцидоз, сообщила пресс-служба вуза.

Муковисцидоз — распространенное наследственное заболевание, обусловленное генетической мутацией, характеризующееся поражением эндокринных желез, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и пищеварительной системы. Без своевременной диагностики с высокой вероятностью приводит к летальному исходу.

Сегодня для выявления наследственных заболеваний все новорожденные проходят неонатальный скрининг (биохимическое исследование из сухих пятен крови). Обследование позволяет выявлять детей с высоким риском развития муковисцидоза в первые месяцы после рождения.

Однако для окончательного подтверждения диагноза необходимо проведение секвенирования (определения последовательности нуклеотидов в генах). В настоящее время оборудование для проведения генетического исследования доступно только в специальных федеральных центрах.

Ученые и врачи-генетики НОЦ МИ СурГУ применили качественно новую технологию анализа кривых плавления высокого разрешения (HRMA – high-resolution melting analysis), которая позволяет сократить срок выполнения генетического исследования в подтверждающей диагностике муковисцидоза у детей.

Читайте также:  Быстрое похудение с поясом «ab gymnic»

«Развитие новых методов диагностики является крайне актуальной задачей для всей медико-генетической службы России: данный метод можно использовать в практически любой минимально оснащенной лаборатории», – прокомментировал эксперт в области генетической диагностики, руководитель отдела геномной медицины Научно-исследовательского института акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта Андрей Глотов.

Анализ позволяет снизить объем генетической информации, которую необходимо получить для поиска мутации, приводящей к развитию муковисцидоза.

Например, если раньше необходимо было определять нуклеотидную последовательность всего гена, то с использованием новой методики объем секвенирования снизился на 90%.

Процедура постановки генетического диагноза сократилась до 3-4 рабочих дней, что радикально отличается от 2-3 месяцев ожидания результатов исследований из федеральных центров.

Консультация генетика для выявления наследственных заболеваний

1 из 2

Научный сотрудник НОЦ Медицинского института СурГУ Максим Донников загружает подготовленную библиотеку образцов генетического материала на борт секвенатора нового поколения (NGS)

© Фото : пресс-служба СурГУ

Консультация генетика для выявления наследственных заболеваний

2 из 2

Автоматические пипетки для точного дозирования микрообъемов используемых реагентов

© Фото : пресс-служба СурГУ

1 из 2

Научный сотрудник НОЦ Медицинского института СурГУ Максим Донников загружает подготовленную библиотеку образцов генетического материала на борт секвенатора нового поколения (NGS)

© Фото : пресс-служба СурГУ

2 из 2

Автоматические пипетки для точного дозирования микрообъемов используемых реагентов

© Фото : пресс-служба СурГУ

«Более того, при определенной доработке подобный метод можно использовать для быстрой постановки диагноза и других заболеваний, у которых достоверно подтверждена генетическая природа, и раннее начало лечения которых улучшает прогноз пациента (например, фенилкетонурия, адрено-генитальный синдром)», – рассказал профессор, заведующий кафедрой детских болезней МИ СурГу Виталий Мещеряков.

Ученые отметили, что весь объем подобных исследований теперь может проводиться на региональном уровне на базе любой генетической лаборатории, оснащенной стандартным оборудованием (ПЦР-амплификатор и секвенатор).

Источник: https://ria.ru/20191125/1561542455.html

Для чего нужна консультации у генетика

Чем занимается врач-генетик, и в каком случае надо обратиться к нему за помощью? Давайте попробуем разобраться.

Причина 1: подготовка к беременности

Консультация генетика для выявления наследственных заболеваний

В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать кариотип (набор хромосом), чтобы выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка в этой семье.

Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности к различной патологии.

Наглядным примером активной профилактической работы является программа, проводящаяся в США в популяции евреев ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амовротической идиотией Тея — Сакса. Это наследственное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка.

Практически всех представителей этой национальности в США тестируют на носительство данной патологии. Если оба супруга являются носителями гена заболевания, то при беременности проводится исследование плода. В результате данных мероприятий в США практически перестали рождаться дети с болезнью Тея-Сакса.

К генетику также необходимо обратиться, если супруги являются родственниками, в семье есть люди с наследственными заболеваниями, у пары отмечается привычное невынашивание.

Причина 2: ряд особенностей течения беременности

При постановке будущей мамы на учет по беременности акушер-гинеколог обязательно расспрашивает женщину о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает беременность. Иногда уже на этом этапе беременную направляют на консультацию к генетику.

  • Показания и сроки генетического консультирования в период беременности
  • — Наследственная болезнь в семье до зачатия
  • — Рождение предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомной патологией до 9 нед.
  • — Наличие хромосомных перестроек у одного из родителей до 9 нед.
  • — Возраст женщины старше 35 лет до 9 нед.

— Воздействие тератогенов (лекарства, инфекции, алкоголь, наркотики и т.д.) до 3-х месяцев беременности до 12 нед.

Причина 3: результаты ультразвукового исследования

Уже в 11–13 недель беременности при ультразвуковом сканировании можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода.

Так, например, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11–13 недель беременности может сопровождать хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, а также пороки развития.

Пациенткам с такими результатами УЗИ необходимо проведение более тщательного обследования с использованием методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор ребенка.

Второе плановое ультразвуковое исследование во время беременности проводится в 20–22 недели. На этом сроке возможно определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а также выявить пороки развития внутренних органов плода. В 30–32 недели беременности с помощью ультразвука можно заподозрить задержку развития плода, оценить состояние кровотока.

Причина 4: результаты биохимических тестов

Протеин, связанный с беременностью (PAPP), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП) — это специальные белки, которые вырабатываются эмбриональными тканями. По изменению концентрации данных белков в крови матери можно заподозрить хромосомную патологию и ряд пороков развития плода, в первую очередь, передней брюшной стенки и нервной системы.

Исследование уровня биохимических маркеров в крови беременной проводится в определенные сроки. Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10–13 недель беременности, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина — в 16–20 недель.

При получении результатов, выходящих за пределы нормы, необходима консультация генетика.

Причина 5: острое течение внутриутробной инфекции

Вирусные инфекции во время беременности могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одной из самых опасных инфекций для будущей мамы является краснуха. Это заболевание во время беременности может вызвать серьезную патологию плода: порок сердца, снижение слуха, зрения, задержку умственного и физического развития.

При заболевании краснухой до 12-ти недель беременности риск патологии для ребенка составляет 70–80%. Существуют и другие инфекции, опасные для организма будущего ребенка, например, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. При острой инфекции у женщины, особенно в первом триместре беременности, они способны поражать и будущего ребенка.

Именно поэтому подобные инфекции нередко называют внутриутробными. Обследование на внутриутробные инфекции желательно провести до зачатия и в первые недели беременности, когда еще возможно предотвратить их влияние на плод.

Если женщина впервые встретилась с этими вирусами до 12-ти недель беременности, акушер-гинеколог обязательно направит ее к генетику.

5 ОСНОВНЫХ ЭТАПОВ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ

Для того чтобы понять, на чем основано МГК, необходимо остановиться на основных понятиях медицинской генетики. Как известно, в процессе репродукции участвуют несколько сторон: мать, отец, плод. При этом генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса.

Генетическая информация, передаваемая от родителей потомству, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу зародыша и плода.

Серьезный генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца на очень ранних стадиях развития (в первые дни или часы после зачатия) и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности.

Семейная пара может иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы. Генетические нарушения плода также сказываются на течении беременности, которое обычно бывает неблагополучным.

В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Своевременное выявление подобных нарушений дает возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).

Консультация врача-генетика начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания в семье, подробного анализа родословной семьи с построением генеалогического древа. При наличии показаний проводится кариотипирование супругов (изучение хромосомного набора под микроскопом).

Этап 1: изучение родословной

Впервые этот метод генетического исследования был предложен в 1865 году английским ученым Ф. Гальтоном. Он называется генеалогическим методом генетического исследования. Суть его заключается в составлении родословной и последующем ее анализе.

Сбор информации проводится путем опроса, анкетирования и личного обследования семьи. Опрос обычно начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. В родословную вносят сведения о бесплодных браках, выкидышах, абортах и т.д.

После сбора сведений делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ родословной.

В результате этого анализа врач может получить очень важную информацию о том или ином признаке: например, установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или носит семейный характер; определить тип наследования, если признак встречается несколько раз в разных поколениях.

Этап 2: исследование хромосомного набора будущих родителей

Хромосомы видны под микроскопом в ядре только на определенных фазах деления клеток. Для проведения исследования хромосомного набора у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты.

Далее в пробирке их стимулируют, заставляя делиться, а через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования.

Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска, в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.

Генетик анализирует под микроскопом 11–13 клеток на предмет выявления изменений кариотипа (хромосомного набора), обнаруживая количественные и структурные изменения.

Например, при синдроме Тернера, который проявляется низким ростом, лицевыми особенностями и бесплодием у женщин, кариотип содержит 45 хромосом (одна Х-хромосома вместо двух). При синдроме Клайнфельтера, который сопровождается мужским бесплодием, есть лишняя Х-хромосома: 47, ХХУ.

Структурные нарушения представляют собой изменение самих хромосом (поворот участка хромосомы на 180° — инверсия, выпадение участка хромосомы — делеция, перенос части одной хромосомы на другую хромосому — транслокация и т.д.).

Этап 3: пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика — это внутриутробное обследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики.

Неинвазивные методы абсолютно безопасны и включают ультразвуковое сканирование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной.

Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода и, следовательно, исключить такие патологии как синдром Дауна, синдром Эдварса и другие. К инвазивным процедурам относятся: биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.

При этом производится забор клеток хориона или плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода для исследования. Выполнение инвазивных процедур связано с риском осложнений, поэтому проводятся они по строгим показаниям:

  1. — возраст беременной 35 лет и старше;
  2. — в семье уже рождался ребенок с хромосомной патологией или пороками развития;
  3. — родители являются носителями хромосомных перестроек; имеют отклонения от нормы уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);
  4. — при обнаружении во время УЗ-исследования пороков развития или отклонений.
Читайте также:  Симптомы парафимоза и основные подходы к лечению заболевания

Также инвазивная диагностика проводится в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых сцеплено с полом. Например, если мать является носителем гена гемофилии, которую она может передать только сыновьям. При исследовании можно определить наличие мутации, вызывающей заболевание.

Все инвазивные манипуляции проводятся опытными специалистами под ультразвуковым контролем в дневном стационаре. После процедуры беременная находится 2–3 часа под наблюдением. С целью профилактики возможных осложнений ей назначаются некоторые лекарственные препараты.

Полученные в результате процедур клетки плода анализируют молекулярными методами на предмет конкретного генного заболевания. В настоящее время разработаны методы диагностики трехсот из пяти тысяч наследственных заболеваний.

Среди них: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и другие.

Биопсия хориона — это получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 9–12 недель беременности путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку).

Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3–4 дней после забора материала. Риск самопроизвольного прерывания беременности после биопсии хориона составляет 2%.

Преимуществами этого метода являются ранний срок проведения и высокая скорость получения ответа, что позволяет в случае выявления патологии плода прервать беременность на раннем сроке.

Амниоцентез — это взятие амниотической жидкости в 16–24 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 1%. Однако у амниоцентеза есть и свои минусы.

Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно.

Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель.

Кордоцентез — это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения — 22–25 недель беременности.

Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить всем беременным женщинам, ведь пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет?

Этап 4: планирование семьи

Медио-генетическое консультирование позволяет определить уровень риска рождения больного ребенка. Генетический риск обычно выражается в процентах. Так, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна для беременной в 40 лет не превышает 2%. Риск этого заболевания при наличии у плода утолщенной шейной складки (УЗ-признак) в 12 недель беременности составляет уже 26%.

Методы пренатальной диагностики позволяют точно определить наличие патологии у плода, что необходимо семье для принятия взвешенного решения о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или нет? В наши дни появились эффективные методы лечения многих пороков. Задача врача при этом — предоставить максимально полную информацию о данной патологии, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).

Этап 5: профилактика наследственных заболеваний в семье

Консультация генетика для выявления наследственных заболеваний

Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:

Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с врожденными пороками развития является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при зачатии в весенние месяцы.

Обследование супругов до беременности для выявления у них различных инфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, могут нарушить процессы созревания половых клеток и формирование эмбриона.

Поэтому перед зачатием требуется оздоровление обоих супругов: им рекомендуется в случае необходимости пройти курс терапии, отказаться от курения, алкоголя, по возможности ограничить контакты с вредными производственными факторами.

Семьи с отягощенной наследственной патологией должны пройти ДНК-тестирование.

Прием поливитаминных препаратов в течение 2–3 месяцев перед зачатием. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В.

Рацион питания супругов обогащается продуктами, также содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень.

Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.

Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить возможную патологию у плода.

Проведенное своевременно пренатальное обследование позволяет выявить большую часть возможной врожденной и наследственной патологии и предотвратить рождение больного ребенка. Следует особо подчеркнуть, что генетическое консультирование и ранняя пренатальная диагностика чаще исключают патологию плода и дарят семье счастье рождения здорового ребенка.

Читайте продолжение этой статьи: http://www.u-mama.ru/read/article.php?id=2055

См. также статью: Когда необходима консультация генетика?

Источник: https://www.u-mama.ru/read/waiting/pregnancy/2049.html

Генетическая экспертиза заболеваний (наследственных болезней)

Генетическая экспертиза заболеваний и наследственных болезней (анализ ДНК заболеваний, ДНК тест на заболевания, экспертиза генетических заболеваний) – это один из видовмолекулярно-генетической экспертизы, основной целью которой является ДНК-диагностика с целью выявления предполагаемых либо подтверждения уже имеющихся наследственных генетических заболеваний и синдромов.

Объектами генетической экспертизы заболеваний, в большинстве случаев является кровь человека.

Анализ ДНК генетических заболеваний и наследственной патологии может проводиться как биологами или генетиками, в рамках биологической либо молекулярно-генетической экспертизы, так и врачами судебно-медицинскими экспертами, в рамках судебно-медицинской экспертизы.

При этом следует отметить, что всё-таки наиболее глубокими познаниями в области молекулярной генетики и молекулярной диагностики наследственной патологии, а соответственно и в области ДНК-диагностики заболеваний, обладают именно эксперты-биологи и эксперты-генетики (не следует путать с врачами-генетиками).

Врачи-генетики, не проводят непосредственно молекулярно-генетическую диагностику, а лишь осуществляют лечение и наблюдение за лицами, имеющими наследственную патологию.

Поэтому эксперты нашего Центра рекомендуют проводить диагностику генетических заболеваний в рамках молекулярно-генетической экспертизы экспертами-биологами либо экспертами-генетиками.

  • Проведение генетической экспертизы заболеваний является одним из основных и приоритетных направлений деятельности нашего экспертного Центра.
  •  Стоимость генетической экспертизы заболеваний Вы можете узнать ниже, либо в разделе Стоимость генетической экспертизы заболеваний.
  •  Вопросы генетической экспертизы заболеваний Вы можете узнать в соответствующем разделе нашего сайта – Вопросы для генетической экспертизы заболеваний.

Обратите внимание! Учитывая, что молекулярно-генетическая экспертиза наследственных и генетических заболеваний, относится к крайне сложным видам экспертиз, соответственно, цена на подобные экспертизы может быть очень высокой (составлять несколько сот тысяч рублей).

Процессуальные виды генетических экспертиз заболеваний:

Также, как и другие виды независимых генетических экспертиз, процессуально, генетическая экспертиза заболеваний может быть:

  •  досудебной (внесудебная), т.е. проводится на основании запроса физических и юридических лиц, либо адвокатов, с последующим составлением заключения специалиста;
  •  судебной (судебно-генетическая экспертиза заболеваний, судебная молекулярно-генетическая экспертиза заболеваний, генетическая экспертиза заболеваний для суда), т.е. назначается и проводится по определению суда, постановлению следователя либо дознавателя, с последующим составлением заключения эксперта.

Цели и задачи независимых генетических экспертиз заболеваний:

  •  установление, т.е. ДНК-диагностика генетических заболеваний;
  •  подтверждение наличия генетических заболеваний;
  •  дифференциальная диагностика наследственной и врожденной патологии (следует обратить внимание, что врожденная патология, не всегда является наследственной);
  •  пренатальная (дородовая) ДНК-диагностика наследственных заболеваний;
  •  оценка объективности и научной обоснованности ранее проведенных генетических экспертиз и ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  •  рецензирование генетических экспертиза заболеваний;
  •  другие виды молекулярно-генетических экспертиз наследственной и врожденной патологии
  •  проведение других видов генетических экспертиз и исследований ДНК (см. подробно раздел Генетическая экспертиза (ДНК-анализ).

Наш Центр проводит все виды генетических экспертиз заболеваний и наследственных синдромов!

Проводя молекулярно-генетическую экспертизу наследственных заболеваний в нашем Центре, Вы можете рассчитывать на полноту и объективность исследований, независимость и беспристрастность наших экспертов и специалистов, высокий уровень и качество выполненной работы.

Обратите внимание! Перед ходатайством в суде о проведении и назначении генетической экспертизы заболеваний в нашем Центре, обратитесь к нам в центральный офис за Гарантийным письмом, где мы укажем сроки исполнения и цену генетической экспертизы заболеваний.

  1. Подробно ознакомиться с условиями проведения анализа ДНК генетических заболеваний в нашем Центре, узнать стоимость судебного анализа ДНК наследственных болезней, получить письменную или устную консультацию, заказать независимую генетическую экспертизу врожденной патологии и наследственных заболеваний, либо провести рецензию генетической экспертизы заболеваний, Вы можете по телефонам:
  2. 8-916-145-00-27 – рабочие дни (с 10:00 до 18:00) выходные и праздничные дни (с 12:00 до 20:00)

Источник: https://www.sudkrim.ru/index.php/geneticheskaya-ekspertiza-zabolevanij-nasledstvennykh-boleznej

Генетический анализ ДНК на болезни

Тест на генетические заболевания рекомендовано делать в следующих случаях:

  • Имеются симптомы, которые позволяют предположить наличие генетических синдромов у пациента.
  • Поиск генетических особенностей, которые с высокой долей вероятности в будущем приведут к развитию какой-либо патологии.
  • Планирование беременности при наличии в семейном анамнезе детей с наследственными заболеваниями. В данном случае генетический тест выполняется для оценки вероятности рождения ребенка с патологией и выбора методов адаптации и реабилитации таких детей.
  • Пренатальная диагностика — ДНК-анализ на генетические болезни у плода для подтверждения или опровержения наличия наследственного заболевания. Молекулярно-генетический тест проводится для семей желающих обезопасить себя от возможных рисков рождения ребенка с генетической патологией.

Для каких болезней существуют генетические тесты

На сегодняшний день можно сдать ДНК-тест более чем для 4500 генетических болезней. Причем это не только тяжелые генетические синдромы, но и довольно распространенные соматические заболевания.

Читайте также:  Симптомы вторичного сифилиса и профилактика развития осложнений

Например, генетический анализ на наследственные заболевания может назначаться врачом, если течение болезни нетипично для поставленного диагноза и традиционная терапия не оказывает ожидаемого эффекта.

В целом ДНК-тесты на наследственные заболевания разработаны для поиска патологий практически всех органов и систем человеческого организма. Они применяются в большинстве медицинских специализаций и далеко не всегда имеют высокую цену.

Исследования генетических заболеваний при патологии сердца и сосудов

Установлено, что наличие кардиологического заболевания у родителей увеличивает риск его возникновения у детей приблизительно в три раза. При этом тактика ведения пациента в случае наличия генетических нарушений может отличаться от общепринятой.

Например, для медикаментозной терапии могут назначаться другие препараты, чем это описано в стандартных протоколах. Или же, по результатам ДНК-теста на заболевания, может быть рекомендована хирургическая операция при отсутствии ожидаемых результатов от консервативной терапии.

Наша лаборатория предлагает провести ДНК-анализ для определения предрасположенности пациентов к следующим заболеваниям:

  • тромбоэмболиям;
  • инфарктам и инсультам;
  • гипертонической болезни;
  • различным кардиомиопатиям, в том числе гипертрофии миокарда и дилатационной кардиомиопатии;
  • ишемической болезни сердца;
  • аритмиям.

Анализ ДНК на онкологические заболевания

Сегодня уже доказано, что онкология всегда является результатом генетических нарушений. Причем одни и те же морфологически сходные новообразования одного и того же органа могут быть результатом совершенно разных мутаций.

Соответственно, лечение и прогноз у них будут различаться. ДНК-анализ на болезни онкологической природы сегодня является неотъемлемой частью диагностического процесса и выполняется всеми современными специализированными клиниками.

В целом в онкологии анализ ДНК проводят в следующих случаях:

  • определение наследственной предрасположенности к злокачественным новообразованиям;
  • постановка диагноза;
  • мониторинг течения заболевания;
  • подбор индивидуальной терапии.

ДНК-тест на предрасположенность к злокачественным заболеваниям рекомендуют делать в следующих случаях:

  • несколько случаев рака в одной семье, особенно если от него страдали люди молодого возраста;
  • у пациента уже диагностированы определенные злокачественные опухоли в молодом возрасте. В таком случае существует риск возникновения других типов рака.

Генетический анализ дает возможность предупредить развитие наследственного заболевания или выявить его на начальной стадии, когда лечение дает максимальный эффект.

Наиболее популярный пример в данном случае — это мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Знания, полученные с помощью ДНК-теста на наследственное заболевание, позволяют более точно оценить риски развития злокачественной патологии и принять определенные меры.

Например, пациентки с высоким риском развития рака могут рассматривать в качестве профилактики превентивные операции, направленные на удаление молочной железы и яичников после достижения определенного возраста.

Кроме того, возможен вариант регулярного наблюдения, в том числе с проведением МРТ молочных желез.

Информация, полученная с помощью генетического анализа на наследственные злокачественные заболевания, может помочь подобрать медикаментозную профилактику. Например, существуют данные, что прием аспирина снижает риск толстокишечного рака, а прием оральных контрацептивов — рака молочной железы.

Что касается постановки диагноза и мониторинга течения болезни, то здесь ДНК-анализ является референсным методом, позволяющим поставить диагноз в спорных случаях, при неясной картине в результате обследования другими методами диагностики, например, иммуногистохимии.

Кроме того, сейчас появилась относительно новая технология под названием жидкостная биопсия.

После получения материала выполняется генетический тест на болезни, который позволяет обнаружить опухоль еще на доклинической стадии, а также отслеживать ее рецидив после радикального лечения.

В первую очередь исследование назначают при положительном генетическом анализе на предрасположенность к онкологическим болезням.

Лечение злокачественной опухоли также невозможно без сдачи ДНК-теста на генетические болезни и определения молекулярного профиля опухоли. Данные, полученные в результате ДНК-анализа, позволят врачам назначить терапию, эффективную для конкретного пациента, и при этом избежать неэффективного назначения химиотерапевтических препаратов.

Центр инновационных биотехнологий «Аллель» располагает высокотехнологичным оборудованием, которое позволяет выполнять генетический тест на выявление болезней по ДНК с максимальной точностью при относительно невысокой цене. Наличие современных аппаратов, квалифицированные сотрудники, а также использование методик, доказавших свою эффективность, позволяют нам находить решения в самых сложных случаях.

Узнайте цену ДНК-теста на заболевания по телефону или задав вопрос в онлайн-форме ниже.

Источник: https://AllelTech.com/shop/catalog/testy-dnk/dnk-test-na-bolezni/

Зачем нужна консультация врача-генетика?

06′17Июн

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека.

Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания.

Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.

Кто такой врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.

При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности.

В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование плода, например, врач-генетик назначает проведение экспертного генетического УЗИ или пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику.

Результаты подобного обследования плода, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок.

Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша.

Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.

Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний.

Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии.

На основании данных такой диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.

Кому необходима консультация генетика?

Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику.Если же беременность уже наступила, такая консультация особенно необходима всем, у кого повышен риск рождения ребенка с наследственной/врожденной патологией.

А именно:
• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;
• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;
• при кровнородственном браке;
• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;
• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;
• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.

  • Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.
  • Какие генетические исследования сегодня существуют?
  • Вся информация о человеке — и, в частности, о его предрасположенности к болезням зашифрована в молекуле ДНК. Для выявления возможных наследственных заболеваний у будущего ребёнка проводят:
    • скрининговый генетический тест — выявляет патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых генных заболеваний;
    • неинвазивный пренатальный тест Prenetix — диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови беременной женщины;
    • преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ);
    • неонатальный скрининг – тест для новорожденных детей для выявления наиболее частых моногенных заболеваний или их носительства;
  • • ДНК-диагностика женского бесплодия — комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие;

• исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии — выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2 , находящихся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43);
• генетическая диагностика муковисцидоза — исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), являющихся причиной этого тяжёлого системного наследственного заболевания.

Нужен врач-генетик в Москве?

Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
Вы можете записаться на приём или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно

За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты – счастливые родители здоровых малышей.

Задайте интересующие вас вопросы нашему консультанту или напишите на электронную почту info@genetico.ru.

Источник: https://genetico.ru/stati/zachem-nuzhna-konsultatsiya-vracha-genetika.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector